lily085521

　　隨著科技進(jìn)步，現(xiàn)代檢測(cè)技術(shù)越來越先進(jìn)，產(chǎn)前胎兒染色體異常檢查的結(jié)果也越來越準(zhǔn)確。從孕前到產(chǎn)前，準(zhǔn)媽媽可以通過胚胎著床前基因晶片篩檢、第一孕期染色體篩檢、懷孕中期羊膜穿刺術(shù)、母血唐氏癥篩檢等方式來了解胎兒染色體異常的發(fā)生幾率。這些紛繁復(fù)雜的檢查項(xiàng)目想必讓準(zhǔn)爸媽們看了很頭大。那么，做還是不做呢，且聽專業(yè)醫(yī)師為你做個(gè)完整解析吧！
　　什么是染色體異常？最廣為人知的染色體異常疾病，就是唐氏癥。婦產(chǎn)部主治醫(yī)師蘇怡寧表示，人身上的每一個(gè)細(xì)胞體都具有46條（23對(duì)）染色體，其中包含兩條決定性別的性染色體（女生為XX，男生為XY）。若這46條染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生異常，就稱為染色體異常。
　　人們俗知的唐氏癥、愛德華氏癥、透那氏癥等疾病都是因?yàn)槿旧w異常造成的。而唐氏癥寶寶是因?yàn)槠涞?/font>21對(duì)體染色體比一般人多1個(gè)，也就是有47個(gè)染色體。染色體發(fā)生異常，可能引起多發(fā)性異常，包括身心機(jī)能等各方面的異?；蚣膊?。

Part1 懷孕階段

通過羊膜穿刺獲得胎兒檢體
約40年前，科學(xué)家成功發(fā)現(xiàn)了如何從羊水中檢查染色體的方法，使得染色體疾病得以在產(chǎn)前診斷中及早發(fā)現(xiàn)。蘇怡寧醫(yī)師指出，通過羊膜穿刺抽取羊水，從中發(fā)現(xiàn)胎兒有某種染色體異常的幾率平均約為1/300。

侵襲性檢查的風(fēng)險(xiǎn)
羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查，約在懷孕第16周之后進(jìn)行。抽取羊水并從中分離及培養(yǎng)胎兒的細(xì)胞，可以此檢查胎兒有無染色體異常。由于這是一種侵襲性的檢查，雖然大部分的孕婦很快可以恢復(fù)日?；顒?dòng)，不會(huì)影響懷孕過程，然而，仍有約0.1~0.3%的孕婦出現(xiàn)羊膜發(fā)炎、早期破水、早產(chǎn)甚至引起流產(chǎn)的情況。雖然如此，蘇怡寧醫(yī)師指出，由于胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著孕媽媽年齡的增大而增加，這項(xiàng)檢查的好處大于風(fēng)險(xiǎn)，因此建議孕媽媽還是要做。
準(zhǔn)爸媽也許還聽過染色體螢光原位雜交反應(yīng)或是基因晶片等名詞，這些技術(shù)與羊膜穿刺術(shù)有什么關(guān)系？蘇怡寧醫(yī)師解釋說，羊膜穿刺術(shù)是取得檢體的一種手段，取得檢體之后，醫(yī)師需要用哪些技術(shù)來診斷這些檢體呢？除了傳統(tǒng)的標(biāo)準(zhǔn)染色體檢查之外，過去最常見的診斷技術(shù)就是染色體螢光原位雜交的反應(yīng)，利用這項(xiàng)技術(shù)可以診斷出胎兒染色體中微小缺失異常的情況，由于此類微缺失超出標(biāo)準(zhǔn)染色體檢查的解析度范圍，所以必須利用解析度更高的檢測(cè)方式來進(jìn)行檢測(cè)。但是，這項(xiàng)技術(shù)本身具有局限性，一次只能做幾個(gè)位點(diǎn)，無法全面診斷。因此，隨著科技的發(fā)展，近年來，它已逐漸被基因晶片檢查所取代。

檢查項(xiàng)目
羊膜穿刺
建議時(shí)間
懷孕第16周以上
檢查方式
醫(yī)師在超聲波的指引下，將一根細(xì)長(zhǎng)的針穿過孕婦肚皮、子宮壁進(jìn)入羊膜腔，抽取約20ml的羊水。

a）正常檢體的全基因體基因劑量分析結(jié)果
b）正常檢體的第二十二號(hào)染色體基因劑量分析結(jié)果
c）患有先天性心臟病的胎兒，經(jīng)基因晶片檢測(cè)出CATCH22癥候群，全基因體基因劑量分析結(jié)果。
d）檢體的第二十二號(hào)染色體22q11.2部分可見一段2.65Mb的微片段缺失。

羊膜穿刺術(shù)建議群體
年齡34歲以上
此次懷孕經(jīng)超聲波或孕婦血清篩檢發(fā)現(xiàn)異常者
夫婦之一有染色體異常者
有3次以上習(xí)慣性流產(chǎn)者
夫妻是嚴(yán)重的單一基因疾病患者或帶因者（例如海洋性貧血）
曾經(jīng)有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺損缺兒者

羊膜穿刺可檢查出的異常疾病
染色體異常疾?。ǔＲ?guī)）
單基因疾?。ㄒ纻€(gè)別疾病加做）
微缺失癥候群（依特殊情形加做）

染色體的微缺失不易發(fā)現(xiàn)
除了高危險(xiǎn)群體外，在超聲波掃描中發(fā)現(xiàn)異常的準(zhǔn)媽媽，也建議進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查胎兒的染色體。但是，染色體檢查的結(jié)果是百分之百正確的嗎？在過去10年，醫(yī)界逐漸認(rèn)識(shí)到，許多疾病并非傳統(tǒng)染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)的，例如染色體的微缺失，也就是說某條染色體掉了一小塊，由于這一小塊里頭還是有很多基因，所以胎兒也常有多發(fā)性的異常，例如小胖威利癥、威廉氏癥、天使癥候群等約兩三百種的微缺失疾病，這些過去在產(chǎn)前是無法被確切診斷的。
蘇怡寧醫(yī)師表示，臨床診斷中發(fā)現(xiàn)，在胎兒超聲波檢查發(fā)現(xiàn)異常的情況中，有15%是微缺失的問題，過去的檢查技術(shù)無法檢測(cè)出來，但是，通過基因晶片檢查就可以發(fā)現(xiàn)。

圖為CATCH22癥候群利用螢光原位雜交分析技術(shù)檢測(cè)的結(jié)果。綠色箭頭為具有正常信號(hào)的第二十二號(hào)染色體，紅色箭頭為具有異常信號(hào)的第二十二號(hào)染色體。從中可以發(fā)現(xiàn)，紅色螢光探針信號(hào)已消失。

基因晶片技術(shù)檢測(cè)范圍較廣
由于基因晶片的發(fā)展，做羊膜穿刺抽羊水的準(zhǔn)媽媽，除了做染色體檢查之外，也可以同時(shí)做微缺失的疾病檢查，就是考慮加做基因晶片。蘇怡寧醫(yī)師表示，過去螢光原位雜交反應(yīng)一次只能看到一個(gè)微缺失，但是基因晶片卻可以一次做全面性的掃描，死角更少，準(zhǔn)確率也更高。
然而，由于基因晶片屬于新技術(shù)，費(fèi)用相對(duì)較高，同時(shí)為了尊重父母對(duì)生育的選擇與自主性考慮，所以，基因晶片檢測(cè)目前仍是一個(gè)選項(xiàng)，并不是非做不可。

a）正常男性的染色體核型分析結(jié)果
b）此胎兒具有多發(fā)性先天異常，染色體檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)多了一條染色體，該染色體是由部分第三號(hào)染色體與部分第十四號(hào)染色體組成。

善用非侵襲性檢查降低風(fēng)險(xiǎn)
產(chǎn)下唐寶寶的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的增大而增加，但是，由于高齡孕媽媽會(huì)做羊膜穿刺術(shù)，即能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常的情況，生下唐寶寶的幾率也就大大降低。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大部分的唐寶寶并非高齡媽媽所生。
由于生育年齡在34歲以下的年輕產(chǎn)婦仍占大多數(shù)，根據(jù)統(tǒng)計(jì)，約有接近80%的唐氏兒是由她們所生。蘇怡寧醫(yī)師表示，年輕孕媽媽仍有一定的風(fēng)險(xiǎn)，只是風(fēng)險(xiǎn)比較低，為了避險(xiǎn)，建議可以先做非侵入性的唐氏癥篩檢，例如超聲波掃描胎兒頸部透明帶，或做母血唐氏癥篩檢，若結(jié)果是高危，則建議做羊膜穿刺。
年輕孕婦應(yīng)進(jìn)行母血唐氏癥篩檢
母血唐氏癥篩檢項(xiàng)目可以配合孕婦年齡及懷孕周數(shù)，計(jì)算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險(xiǎn)幾率。如果危險(xiǎn)幾率高于1/270，則建議進(jìn)一步接受羊膜穿刺檢查。
過去的唐氏癥篩檢是在孕期第16~18周（第二孕期）進(jìn)行，準(zhǔn)確率約為65%。近年來，隨著科技的進(jìn)步，唐氏癥篩檢的建議時(shí)間可提前至懷孕初期（第一孕期），借由高層次超聲波檢查胎兒的頸后透明帶及配合母體血清學(xué)檢查，以計(jì)算懷有唐氏兒的危險(xiǎn)幾率，準(zhǔn)確率可進(jìn)一步提高為八成以上。

a）正常胎兒的頸部透明帶。
b）異常增厚的胎兒頸部透明帶。

將頸部透明帶檢查列為常規(guī)項(xiàng)目
除了母血唐氏癥篩檢，近年來醫(yī)界也發(fā)現(xiàn)，胎兒頸部透明帶區(qū)的厚度，可以作為預(yù)測(cè)胎兒具有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的參考指標(biāo)。蘇怡寧醫(yī)師表示，胎兒的頸部透明帶在一些異常情況下可能增厚，而且胎兒的某些先天性異常，例如心臟方面的問題，也可以通過這項(xiàng)檢查得到一個(gè)早期觀測(cè)。由于這不是一項(xiàng)侵襲性的檢查，因此建議準(zhǔn)媽媽不論是否為高齡都要進(jìn)行。
不過，他也提醒準(zhǔn)爸媽，由于檢查結(jié)果并非百分之百，有些唐氏癥的情況，胎兒頸部透明帶其實(shí)也不會(huì)增厚，但是檢查結(jié)果還是可以提供一個(gè)警訊，讓醫(yī)師能在早期發(fā)現(xiàn)問題并提高警惕。此外，胎兒頸部透明帶的檢查，必須在懷孕初期（11~14周）進(jìn)行，因此，如果已經(jīng)超過懷孕14周，則不適用這項(xiàng)檢查。

檢查項(xiàng)目：第一孕期/第二孕期母血唐氏癥篩檢
建議時(shí)間：懷孕第11~14周（第一孕期），懷孕第16~28周（第二孕期）
檢查方式：抽取母體血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)（第一孕期及第二孕期）及高層次超聲波胎兒頸后透明區(qū)帶檢測(cè)（第一孕期）

Part 2　懷孕前階段
胚胎著床前的染色體篩檢
科技的發(fā)展使得染色體異常篩檢甚至可以提前到胚胎著床前（既懷孕前）階段。然而，基于對(duì)生命的尊重，胚胎著床前階段的各項(xiàng)檢查并不適合所有的孕媽媽。
蘇怡寧醫(yī)師表示，近年來，醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，讓某些具有家族遺傳性疾病的夫婦，可以在胚胎著床前階段通過各種篩檢技術(shù)來降低產(chǎn)下異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。目前已知的許多遺傳性疾病，每生一胎就有固定的風(fēng)險(xiǎn)存在，例如海洋性貧血，每胎有四分之一重癥的機(jī)會(huì)，其他如血友病、裘馨氏肌肉萎縮癥、脊髓性肌肉萎縮癥等，每胎也有不等的發(fā)生機(jī)會(huì)。胚胎階段的染色體篩檢，是針對(duì)有特定需要的人，可以說是量身訂做的檢查項(xiàng)目。

胎兒異常
超聲波檢測(cè)
基因晶片檢測(cè)
染色體檢測(cè)
各項(xiàng)產(chǎn)前診斷工具示意圖。從中可以發(fā)現(xiàn)，超聲波以及染色體檢查所組成的防護(hù)網(wǎng)，是目前產(chǎn)前檢查的重要把關(guān)者，而基因晶片的運(yùn)用，則可進(jìn)一步提高對(duì)于先天異常的檢出率。

在胚胎著床前基因診斷中進(jìn)行胚胎切片的流程圖

幫助不孕癥夫婦提高受孕幾率
除了針對(duì)單一基因疾病做篩檢（PGD），也可以在胚胎著床前做染色體篩檢（PGS），將帶有不正常染色體的胚胎排除掉，植入篩檢結(jié)果正常的胚胎。有些自發(fā)性流產(chǎn)也可能與胎兒染色體異常有關(guān)，因此，通過這項(xiàng)篩檢技術(shù)，有助于提高不孕癥夫妻成功懷孕的幾率。
這項(xiàng)篩檢是結(jié)合基因晶片技術(shù)及人工生殖技術(shù)，幫助需要進(jìn)行試管嬰兒的不孕癥夫妻進(jìn)行人工受孕胚胎的檢測(cè)。在胚胎分裂至第三天，取出一個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，以此排除掉染色體不正常的胚胎，再將正常的胚胎植回母體繼續(xù)發(fā)育。
蘇怡寧醫(yī)師強(qiáng)調(diào)，這項(xiàng)篩檢并不適用于所有孕媽媽。這是因?yàn)橐环矫嫒〉玫募?xì)胞比較少，得到的信息也不完整，不能作為最終的診斷，更重要的是，必須配合人工受孕的方式，需要有不孕癥的治療。做試管嬰兒的時(shí)候，可以加做基因晶片檢測(cè)以確保胚胎沒有染色體異常，但是檢測(cè)的用途僅限于提供保障，因此是有其適應(yīng)性的，并不是所有人都要做。
蘇怡寧醫(yī)師再次提醒，假設(shè)沒有不孕癥困擾的夫妻，則不要考慮做這項(xiàng)檢查，可以在懷孕之后，依照懷孕時(shí)間，將第一孕期胎兒頸部透明帶檢查、母血唐氏癥篩檢作為常規(guī)檢查項(xiàng)目。若是高齡孕媽媽，則建議做羊膜穿刺。另一方面，即使在胚胎著床前階段已經(jīng)進(jìn)行了染色體篩檢的孕媽媽，懷孕之后的各項(xiàng)檢查項(xiàng)目仍應(yīng)按時(shí)做，不可以隨意省略。

janvec

好長(zhǎng)。。。。慢慢看

qinqin5208

暈~~~怎么這么長(zhǎng)！

lily085521

唔長(zhǎng)，點(diǎn)詳細(xì)？多多指教！

naomi-guo

學(xué)習(xí)！留印！

rachelwang688

蘇怡寧醫(yī)師是哪里的？

qixiyuai

大概看了下，似乎孕前不做此檢的？

xinfengj7

看看  支持一下啊  看看  

qixiyuai

先收藏了

godzii

回復(fù) lily085521 的帖子

那問一下，做了一期，還要做第二期唐篩嗎？

新西蘭豬豬

支持一下啊

弘宏

不錯(cuò)。頂一下

maya1

加油啊，加油

Vicole

不錯(cuò)，夠詳細(xì)。幫頂。

草根烏托幫

我也覺得暈了。。太長(zhǎng)了。。

hannah001

請(qǐng)問有過染色體異常的經(jīng)歷，是否還會(huì)有？跟年齡關(guān)系大嗎？

紫竹飄零

很詳細(xì) 不過沒有耐心一字一字看 呵呵

玻璃子

但是我是繼發(fā)性不孕，醫(yī)生怎么也要我檢查染色 體呢？

白妹不夠白

看得有點(diǎn)暈了,還是要謝謝LZ分享